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CHDI

La Malattia di Huntington (HD), descritta per la prima volta da George Huntington nel 1872, è una patologia ereditaria neurodegenerativa che causa un rapido declino cognitivo, problemi psichici comportamentali e infine difficoltà motorie.
E' caratterizzata da un esordio più frequente in età adulta (tra i 30-45 anni) ma può insorgere a qualunque età, dall'infanzia alla vecchiaia. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante nel gene responsabile della produzione di huntingtina, ciò comporta un rischio del 50% di possibilità di ereditare la malattia in caso uno dei due genitori ne sia affetto.
La tripletta CAG, che si ripete all’interno del gene dell’huntingtina, porta ad una forma mutata di questa che gradualmente danneggia  le cellule del cervello attraverso meccanismi ancora sconosciuti sui cui però si focalizza la ricerca al giorno d’oggi.
 


CHDI foundation, Inc, è un’associazione privata no profit, esclusivamente dedicata alla scoperta di cure e terapie contro la lenta progressione della Malattia di Huntington (HD).  I collaboratori di CHDI  sono scienziati chelavorano e collaborano con un network di ricerca formato da più di 600 ricercatori all’interno dell’accademia, o appartenenti a laboratori industriali in tutto il mondo, alla ricerca dinuove terapie. Tutto questo assicura la continua comunicazione tra istituzioni accademiche e industriali evitando così ritardi e costi aggiuntivi.

Gli obiettivi e i compiti di CHDI consistono nel di portare all’interno di questo contesto i partner giusti, nell’identificare nuovi farmaci e promuoverne la sperimentazione in tempi rapidi; le attività spaziano perciò dall’identificazione di nuovi target terapeutici, alla scoperta di nuovi farmaci, allo sviluppo di trial clinici.

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The European HD Network (EHDN) è una circuito dedicato alle persone affette da MD e ai ricercatori e ai medici che lavorano per curarla, e che ha come scopo quello di facilitare le collaborazioni in tutta l'Europa. Sponsorizza studi sulla storia naturale della malattia  e trial che soddisfino elevati standard clinici (Good Clinical Practice), contribuendo in tal modo a scoprire nuovi trattamenti efficaci per HD. Si tratta di una vera e propria rete in cui tutti i partecipanti coinvolti possono assumere un ruolo guida e proporre, condurre e pubblicare studi.  EHDN è organizzato in siti di raccolta, in gruppi di lavoro, in centri di coordinamento organizzati in base alla lingua, sotto la guida di un Comitato Esecutivo e di un Comitato Scientifico e Bioetico a carattere consultivo. EHDN fornisce un'infrastruttura per sperimentazioni cliniche su larga scala, un coordinamento centrale -tra cui un database web-based per la raccolta dei dati clinici, un forum per la stretta collaborazione di scienziati di base e clinici, e il supporto linguistico ai siti.

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RLAH
è nato nel febbraio 2010 quando un gruppo di medici e familiari, con il supporto della fondazione CHDI e l’ incoraggiamento di EHDN, hanno formato un comitato volto a promuovere e facilitare la ricerca sulla malattia nei paesi dell’ America latina.
Fino ad ora hanno aderito all’ iniziativa 13 siti clinici in Argentina, Brasile, Cile, Ecuador, Perù e Venezuela.

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Cohort
è uno studio osservazionale sulla Malattia di Huntington in corso in 42 centri di ricerca negli Stati Uniti, Canada e Australia ed è un’iniziativa dell’Huntington Study Group. Cohort ha arruolato oltre 1500 persone tra malati di HD e loro parenti stretti. Questi partecipanti si recano in uno dei centri di ricerca una volta all’anno, donano sangue, si sottopongono ad un valutazione neurologica e a una visita medica e hanno la possibilità di fornire altre informazioni.
Ha lo scopo di raccoglie informazioni utili sui pazienti affetti da Corea di Huntington, sviluppare potenziali trattamenti, programmare studi e individuare farmaci sperimentali in grado di posticipare l’ insorgenza o rallentarne la progressione.

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ENROLL-HD è uno studio osservazionale per le famiglie colpite dall'Huntington, che copre il Nord e il Sud America passando per l' Europa arrivando fino alle aree affacciate sul Pacifico. L'obiettivo principale di Enroll-HD è quello di migliorare la comprensione della malattia e dei suoi meccanismi mediante la raccolta di dati riguardanti gli ambiti cognitivi, comportamentali e motori del paziente per effettuare una stima sulla progressione della malattia e per approfondirne gli aspetti neurobiologici; la raccolta di dati e dei campioni biologici per identificare i fattori genetici e ambientali che incidono sul fenotipo e sull'avanzamento della malattia, e infine la promozione di studi che forniscono indizi sulla patogenesi
Enroll-HD rappresenta una continuazione e un'estensione di REGISTRY e di COHORT e prevede che il paziente colpito da MD si sottoponga ad una visita all'anno.
Con il pieno sostegno della comunità MD - medici, pazienti, famiglie, ricercatori e sostenitori- Enroll-HD punta a migliorare notevolmente le informazioni disponibili sulla malattia di Huntington e creare nuove opportunità per la ricerca futura.

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REGISTRY V3


Registry V3
è uno studio osservazionele multi-nazionale, senza nessuna sperimentazione clinica. E' un dei più vasti studi sulla malattia di Huntington in Europa e si basa sulla raccolta di dati e di preziosi campioni biologici con lo scopo di comprendere il perchè e quando i primi sintoni della malattia di iniziano a comparire, con lo scopo di identificare nuove terapie. Registry mira a coinvolgere il più alto numero di persone affette da Huntington.

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Track-On HD
raccoglie 240 partecipanti da oltre due anni da 4 differenti siti internazionali: Leiden (Paesi Bassi) Londra (UK), Parigi (France) e Vancouver (Canada) ed nato e si è sviluppato a partire dal successo del precedessore TRACK-HD, con lo scopo di estendere i risultati di tal studio a coloro che non hanno ancora sviluppato sintomi evidenti della malattia.. i partecipanti quindi mostrano poco o nessun sintomo e le misurazioni che vengono effettuate richiedono una maggiore senisbilità in grado di percepire piccoli cambiamenti che lentamente portano allo sviluppo della malattia effettiva. Una volta che i marker specifici della malattia sono identificati, può essere progettata una chiara tabella di marcia può per testare terapie mirate a tutti i candidati nelle fasi precedenti l'insorgenza dei sintomi. Dal momento che i cambiamenti biologici causati dalla mutazione del gene HD sono complesse Track-On HD, come il suo predecessore TRACK-HD, include una serie di misure e metodi differenti per caratterizzare e mappare la progressione della malattia.

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