Genetica prenatale
Genetica prenatale

Genetica Prenatale

BioRep, attraverso i propri laboratori di Genetica Medica situati nel Parco Scientifico dell’Ospedale San Raffaele e accreditati SMeL dalla Regione Lombardia, svolge direttamente il servizio di screening genetico prenatale NATIVA

NATIVA è un test prenatale non invasivo (NIPT) di ultima generazione che analizza i frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue materno per identificare le principali anomalie cromosomiche fetali. Il test è rapido, sicuro e ad alta sensibilità, senza alcun rischio per madre e bambino.

È disponibile in diverse versioni di approfondimento e consente di rilevare, sulla base della tipologia di test scelto:

  • Trisomie maggiori (21, 18, 13)
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali
  • Aneuploidie autosomiche rare (RAAs)
  • Microdelezioni ≥ 3 Mb (5 o 11 sindromi)
  • Delezioni/duplicazioni ≥ 7 Mb su tutti i cromosomi (CNVs)
  • Sesso fetale
  • Coperture differenziate per gravidanze singole e gemellari

Il test, clinicamente validato, offre risposte in 5–10 giorni lavorativi e può essere eseguito dalla 10ª settimana di gestazione, riducendo significativamente il ricorso a indagini invasive come villocentesi o amniocentesi. È adatto a gravidanze singole e gemellari, naturali o da PMA.

BioRep integra allo screening NATIVA un sistema di consulenza genetica pre e post test, con possibilità di valutazione approfondita presso specialisti del San Raffaele, garantendo un percorso prenatale completo, strutturato e supportato da tecnologie avanzate di sequenziamento (Illumina) certificate CE-IVD.