Michael J. Fox Foundation
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La malattia di Parkinson è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale. La degenerazione delle cellule dopaminergiche al livello della Sostanza Nera, un nucleo che si trova a livello del mesencefalo, determina la comparsa dei sintomi motori della malattia di Parkinson. Il perché di tale fenomeno è attualmente sconosciuto.
I sintomi principali della malattia di Parkinson sono caratterizzati da rigidità, tremore, bradicinesia e difficoltà nella deambulazione. Nella fase avanzata della malattia, le persone colpite possono manifestare anche disturbi cognitivi e problemi comportamentali.
I ricercatori hanno dimostrato che tale malattia è caratterizzata dall’accumulo di una proteina, chiamata alfa-sinucleina, in nuclei densi chiamati Corpi di Lewy. La distribuzione di questi è imprevedibile e varia a seconda del soggetto, sebbene si riscontri in tutti i malati di Parkinson. Al giorno d’oggi più di 5 milioni di persone al mondo sono affette da Parkinson.
Recentemente la ricerca ha ottenuto risultati significativi nel comprendere il ruolo della genetica nella malattia di Parkinson. Attualmente solo il 5% dei casi è attribuibile a componenti genetiche; tuttavia, studi condotti su geni quali alfa-sinucleina e Leucine Rich-Repeat Kinase 2 (LRRK2) supportano l’ipotesi emergente che la genetica giochi un ruolo ben più determinante di quanto si sia creduto fin ad ora.
Una delle priorità della Michael J. Fox Foundation (MJFF) è quella di indirizzare e promuovere la ricerca su tali target genetici, con lo scopo di comprendere al meglio l’origine e la progressione della malattia di Parkinson. Sostenendo progetti di studio su LRRK2 e alfa-sinucleina, la fondazione mira a trovare al più presto una cura che possa recare beneficio a tutti i pazienti e non solo ai soggetti portanti le mutazioni.
Attualmente, MJFF sta finanziando due progetti in cui BioRep è coinvolta: un importante progetto su marcatori biologici chiamato Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) e un consorzio clinico su LRRK2 chiamato LRRK2 Cohort Consortium.
BioRep in questo contesto si offre come biorepositore per entrambi i progetti, organizzando e monitorando le spedizioni dei kit di raccolta campioni in tutta Europa. BioRep inoltre si occupa del processamento e della distribuzione del materiale biologico e offre la sua piattaforma di stoccaggio garantendo in ogni step i massimi livelli di qualità e di sicurezza.
Il progetto PPMI è un studio di tipo clinico osservazionale che ha come scopo quello di identificare i marcatori biologici di progressione della malattia di Parkinson, passo fondamentale per sviluppare i trattamenti che vadano oltre la cura dei sintomi, e che portino al rallentamento o all’arresto della malattia stessa.
I dati clinici motori e non-motori, sono acquisiti tramite SPECT cerebrale e raccolta di liquidi biologici (sangue, urina, liquido cefalo-rachidiano). Tutte queste preziose informazioni saranno rese poi disponibili e accessibili a tutta la comunità scientifica coinvolta nella ricerca contro la malattia di Parkinson. I siti di raccolta attivi in Europa per il progetto PPMI sono riportati nella mappa di seguito.
![](http://biorep.it/wp-content/uploads/PPMI.jpeg)
Raccogliendo informazioni da più di 3.000 persone in 20 centri clinici in tutto il mondo, il LRRK2 Cohort Consortium rappresenta uno dei fronti su cui MJFF è impegnata per accelerare lo sviluppo di terapie per la malattia di Parkinson specificamente mirate su LRRK2. Diverse coorti vengono assemblate e studiate nel tempo con lo scopo di comprendere meglio le caratteristiche cliniche dei parkinsonismi legati a LRRK2. Mediante la costruzione di un network, costituito da pazienti e dalle loro famiglie, e attraverso la raccolta progressiva di dati clinici su queste particolari forme di malattia di Parkinson, MJFF spera di facilitare la progettazione e l’esecuzione di trial clinici che portino a chiari risultati, una volta identificati farmaci promettenti ed efficaci.
Nella seconda mappa riportata di seguito ritroviamo i siti di raccolta europei per il progetto LRRK2.
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