4 Aprile 2022

Dopo 21 anni dall’ultima ricerca, il 31 marzo  è stata pubblicata  sulla rivista “Science” la notizia del primo sequenziamento completo di un genoma umano, cioè l’esatta lettura dell’intero codice genetico di una persona.

Nel 2003 la ricerca svelava quella che fu all’epoca annunciata come la sequenza completa del genoma umano, ma circa l’8% di esso non era stato in realtà completamente decifrato, principalmente perché consisteva in frammenti di DNA altamente ripetitivi e difficili da combinare.  

Nuovi strumenti di laboratorio e metodi computazionali sono stati, nell’ultimo ventennio, una delle priorità della ricerca genetica e degli investimenti in questo ambito, con lo scopo di ridurre i costi del sequenziamento in generale e di ottenerne uno davvero completo.  

Tutto merito del consorzio Telomere-to-Telomere T2T, un pool di ricercatori del National Human Genome Research Institute, parte del National Institutes of Health, la University of California e la University of Washington: in totale hanno partecipato al progetto di ricerca 99 tra scienziate e scienziati che hanno lavorato direttamente sul sequenziamento, più decine di altri che hanno contribuito nell’interpretazione dei dati.  

Nelle nuove parti di DNA sequenziato sono stati scoperti circa duemila nuovi geni, 99 di essi, però, sembra che lo facciano e nei prossimi anni si farà ricerca per capire esattamente con che conseguenze.  

Questo traguardo proietta la genomica in una nuova stagione di accuratezza e completezza, e farà avanzare la medicina personalizzata, la genetica di popolazione e l’editing genomico.  

BioRep da diversi anni crede nell’evoluzione degli studi sul DNA, infatti si è specializzata nella fornitura di Test Genetici indirizzati a diversi ambiti: a partire dalla Medicina della Riproduzione, rivolta all’analisi genetica prenatale non invasiva, per l’Oncologia, per lo screening di mutazioni genetiche fino alla Microbiologia, riguardante le analisi del Microbioma intestinale.