La Malattia di Huntington (HD), descritta per la prima volta da George Huntington nel 1872, è una patologia ereditaria neurodegenerativa che causa un rapido declino cognitivo, problemi psichici comportamentali e infine difficoltà motorie.
E’ caratterizzata da un esordio più frequente in età adulta (tra i 30-45 anni) ma può insorgere a qualunque età, dall’infanzia alla vecchiaia. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante nel gene responsabile della produzione di huntingtina, ciò comporta un rischio del 50% di possibilità di ereditare la malattia in caso uno dei due genitori ne sia affetto.
La tripletta CAG, che si ripete all’interno del gene dell’huntingtina, porta ad una forma mutata di questa che gradualmente danneggia le cellule del cervello attraverso meccanismi ancora sconosciuti sui cui però si focalizza la ricerca al giorno d’oggi.